Nuevos experimentos en los EE. UU. Apuntan a crear embriones humanos editados por genes

Un científico en Nueva York está llevando a cabo experimentos diseñados para modificar el ADN en embriones humanos como un paso para algún día prevenir enfermedades hereditarias, según ha descubierto NPR.

Por ahora, el trabajo se limita a un laboratorio. Pero la investigación, si tiene éxito, marcaría otro paso para convertir CRISPR, una poderosa forma de edición de genes, en una herramienta para el tratamiento médico.

Un científico chino provocó indignación internacional en noviembre cuando él anunció que había usado la misma técnica para crear los primeros bebés humanos editados genéticamente del mundo. Dijo que su objetivo era protegerlos de la infección por el VIH, una afirmación que fue criticada porque existen formas seguras, efectivas y mucho menos controvertidas de lograr ese objetivo.

A diferencia de, Dieter Egli, biólogo del desarrollo de la Universidad de Columbia, dice que está llevando a cabo sus experimentos "con fines de investigación". Quiere determinar si CRISPR puede reparar de manera segura las mutaciones en embriones humanos para evitar que las enfermedades genéticas se transmitan por generaciones.

Hasta ahora, Egli ha impedido que se desarrollen embriones modificados más allá de un día para poder estudiarlos.

“En este momento no estamos tratando de tener bebés. Ninguna de estas células entrará en el útero de una persona ”, dice.

Pero si el enfoque es exitoso, Egli probablemente permitiría que los embriones editados se desarrollen aún más para continuar su investigación.

Egli espera que los médicos algún día puedan editar el ADN humano embrionario para prevenir muchas enfermedades congénitas, como enfermedad de Tay-Sachs, fibrosis quística y  enfermedad de Huntington.

En el laboratorio, Egli está tratando de arreglar uno de los defectos genéticos que causan retinitis pigmentosa, una forma heredada de ceguera. Si funciona, la esperanza es que el enfoque podría ayudar a las personas ciegas que portan la mutación a tener niños genéticamente relacionados cuya visión es normal.

“Prevenir las formas heredadas de ceguera sería maravilloso, muy importante para las familias afectadas”, dice Egli.

Pero es probable que lleve años de investigación adicional para demostrar que la técnica es efectiva y segura.

Sin embargo, incluso este tipo de investigación básica es controvertido.

"Esto es realmente perturbador", dice Fyodor Urnov, director asociado de la Instituto Altius de Ciencias Biomédicas en Seattle. Le preocupa que tales experimentos puedan alentar a científicos más irresponsables a usar mal las tecnologías de edición de genes.

“Como hemos aprendido de los eventos en China, ya no es hipotético que alguien simplemente siga adelante y se vuelva deshonesto y haga algo peligroso, imprudente, poco ético”, dice Urnov.

La investigación de Egli es revisada por adelantado y supervisada por un panel de otros científicos y bioeticistas de Columbia.

Mientras continúa el debate sobre investigaciones como la de Egli, las Academias Nacionales de Ciencia, Ingeniería y Medicina de EE. UU. Organización Mundial de la Salud y  otros están tratando de desarrollar estándares detallados sobre cómo los científicos deberían editar de manera segura y ética los embriones humanos.

Algunos bioeticistas y científicos están pidiendo una moratoria global explícita sobre la creación de más bebés editados genéticamente. Otros, como Urnov, quisieran ver un paréntesis incluso en la investigación básica.

El gobierno de los Estados Unidos prohíbe el uso de fondos federales para la investigación que involucra embriones humanos. Pero la edición genética de embriones humanos se puede hacer con fondos privados. La Administración de Alimentos y Medicamentos no puede considerar ningún estudio que implique el uso de embriones humanos genéticamente modificados para crear un embarazo. Pero las leyes que rigen la creación de bebés genéticamente modificados varían ampliamente internacionalmente.

Egli es muy consciente de que su trabajo puede ser controvertido para algunas personas. Para tratar de ser completamente transparente sobre sus experimentos, Egli recientemente invitó a NPR a su laboratorio para una mirada exclusiva a su investigación.

“No podemos simplemente hacer la edición y luego esperar que todo salga bien e implantar eso en un útero. Eso no es responsable ”, dice Egli. “Primero tenemos que hacer los estudios de investigación básica para ver qué sucede. Eso es lo que estamos haciendo aquí ".

Para mostrar a NPR lo que está haciendo, una mañana temprano, Egli abre la puerta de una pequeña habitación sin ventanas en el sexto piso de una de las torres de investigación de Columbia en el Alto Manhattan. El laboratorio está repleto de equipos científicos, incluidos dos microscopios.

Egli se pone unos guantes de goma azules y abre un cilindro de metal escarchado que contiene huevos humanos congelados.

“Voy a usar guantes porque queremos mantener las cosas limpias”, me dice.

Para comenzar su experimento, Egli comienza el largo y lento proceso de descongelar los óvulos humanos congelados que fueron donados para la investigación. Después de varias horas de trabajo cuidadoso y esperando, Egli ha preparado los huevos 15 para su experimento.

Después de configurar un microscopio grande, Egli desliza un plato redondo de vidrio debajo de la lente. El plato contiene esperma de un ciego que porta la mutación que Egli está tratando de arreglar. También posee la herramienta de edición de genes CRISPR.

“Empiezo con un solo huevo”, dice mientras coloca suavemente el primer huevo descongelado en el plato.

“Es una celda hermosa”, dice Egli, señalando una imagen ampliada del huevo en un monitor de computadora. "Yo diría que es una de las células más hermosas".

Egli maniobra una pequeña aguja de vidrio que sobresale por el costado del plato del microscopio hacia uno de los espermatozoides. "Entonces puedes ver un esperma en movimiento aquí", dice. “Ahora lo estoy recogiendo. El esperma está en la aguja. Ahora lo estoy sumergiendo en la herramienta CRISPR ".

Una vez que el esperma está dentro de la aguja con la herramienta de edición de genes CRISPR, Egli apunta la punta de la aguja al óvulo. "¡Oh no!" exclama con un suspiro. "El esperma se va nadando".

Busca en el plato el esperma errante.

“Oh, aquí está”, dice mientras vuelve a introducir el esperma en la aguja.

A continuación, Egli perfora suavemente el huevo con la aguja. “La membrana está rota, rota. Ahí vamos ”, dice Egli mientras inyecta el esperma y la herramienta CRISPR en el óvulo. Da un suspiro de alivio.

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