MIT: Los bebés de diseño han llegado gracias a las pruebas genéticas

Al principio, Matthew asumió que la debilidad en su rodilla era el tipo de molestia ortopédica que ocurre cuando gira 30. Pasaron semanas antes de consultar a un médico, y meses antes de que se le ocurriera que podría haber una conexión entre su cojera cada vez mayor y el problema de hombro de un primo cuando eran niños. Las pruebas de ADN lo confirmaron: Matthew, como su primo, tenía una forma genética de distonía, una condición en la que los músculos se contraen sin control. Su abuelo probablemente también tenía distonía.

Conocí a Matthew solo unos meses antes, cuando se casó con la hija de mi amiga, Olivia, en uno de esos modernos hoteles de Nueva York con un ambiente elegante en el centro. Como yo era el único asesor genético de sus conocidos, me trajeron sus preguntas. Con su permiso, estoy compartiendo su historia. He cambiado sus nombres para preservar su privacidad.

Matthew tuvo suerte. La suya era una versión leve de la distonía DYT1, y las inyecciones de Botox en la rodilla le ayudaron. Pero la mutación genética puede causar síntomas graves: contracturas en las articulaciones o deformidades en la columna vertebral. Muchos pacientes reciben medicamentos psicoactivos, y algunos requieren cirugía para la estimulación cerebral profunda.

Se les dijo a sus hijos, Matthew y Olivia, que no serían tan afortunados. Tendrían una probabilidad 50 – 50 de heredar la variante genética que causa distonía y, si lo hicieran, una probabilidad 30% de desarrollar la enfermedad. El riesgo de un niño gravemente afectado era bastante pequeño, pero no insignificante.

Mis amigos aprendieron que había una alternativa. Podrían someterse a una fertilización in vitro y hacer que sus embriones sean probados genéticamente mientras aún están en una placa de laboratorio. Utilizando una tecnología llamada prueba genética previa a la implantación, podrían elegir los embriones que no habían heredado la mutación DYT1.

Sería costoso: los costos de la FIV en los EE. UU. Promedian más de $ 20,000 por cada intento, y las pruebas pueden agregar $ 10,000 o más. Y requeriría un desagradable proceso de dos semanas de estimulación ovárica y recolección de óvulos. "No era la forma en que me veía haciendo un bebé", me dijo Olivia. Pero querían lo que el procedimiento les podría ofrecer: una garantía de que la distonía fue eliminada para la próxima generación y más allá.

Matthew y Olivia no se consideran a sí mismos como un "bebé diseñador". Ese término tiene asociaciones negativas, lo que sugiere algo trivial, discrecional o poco ético. No estaban eligiendo el color de los ojos o tratando de aumentar el puntaje SAT de sus hijos. Estaban atentos a la salud y el bienestar de su futuro hijo, como deberían hacerlo los padres.

La opinión pública sobre el uso de la tecnología de reproducción asistida establece constantemente una distinción entre prevenir enfermedades y seleccionar rasgos. El Centro de Genética y Políticas Públicas de Johns Hopkins, que contactó a más personas de 6,000 a través de encuestas y grupos focales de 2002 a 2004, resumió sus hallazgos de esta manera: "En general, los estadounidenses aprueban el uso de pruebas genéticas reproductivas para prevenir enfermedades fatales infantiles, pero lo hacen no aprueba el uso de las mismas pruebas para identificar o seleccionar rasgos como la inteligencia o la fuerza ”. El gen de la distonía se encuentra en una zona gris (algunas personas nacidas con él viven vidas perfectamente saludables), aunque presumiblemente pocos padres criticarían la elección de Matthew y Olivia para eliminar las malas hierbas. fuera.

Sin embargo, todas las pruebas de embriones se ajustan a la etiqueta de "diseñador" de una manera importante: no está disponible para todos.

Matthew y Olivia optaron por lo que es una tendencia tranquila pero significativa. Aunque el número de parejas que usan esta tecnología sigue siendo pequeño, está creciendo rápidamente. Según la Sociedad de Tecnología de Reproducción Asistida, el número de intentos de FIV en EE. UU. Con pruebas de un solo gen aumentó de 1,941 en 2014 a 3,271 en 2016, un aumento de casi 70%.

Este es sólo el comienzo. A medida que baja el precio de las pruebas genéticas de todo tipo, más adultos están aprendiendo sobre su composición genética como parte de la atención médica de rutina y descubriendo riesgos genéticos específicos antes del embarazo. Pero es probable que estas personas sean ricas y educadas, como Olivia y Matthew. Mientras consultaban con las clínicas de FIV, el propio hermano de Olivia y su esposa recibieron noticias de un gen que aumentaba el riesgo de cáncer en sus hijos. "Si pudieras deshacerte de él, ¿por qué no?", Preguntó.

El costo no era una preocupación para estas parejas, pero es un obstáculo para muchos estadounidenses. Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) estiman que el 1.7% de los bebés nacidos en los Estados Unidos hoy en día están concebidos con FIV. Es mucho mayor en los países que financian públicamente la tecnología de reproducción asistida: 4% en Bélgica, 5.9% en Dinamarca. Un estudio de 2009 encontró que el 76% de la necesidad médica de reproducción asistida en los EE. UU. No está cubierto.

El seguro normalmente no cubre la FIV en los EE. UU., Excepto en un puñado de estados donde la cobertura es obligatoria. Incluso las políticas que cubren el tratamiento de fertilidad son inconsistentes en lo que reembolsan. La cobertura para las pruebas genéticas previas a la implantación es francamente kafkaesca. Según muchas políticas, la prueba de los embriones está cubierta, pero el procedimiento de FIV en sí no, porque las parejas no son infértiles.

"La analogía que me gusta usar", dice James Grifo, director de la División de Endocrinología e Infertilidad Reproductiva de la Universidad de Nueva York Langone Health, "es si se sometió a una cirugía de derivación coronaria y no pagaron por fracturar el pecho".

Lea la historia completa aquí ...