Su ADN ahora puede ser sacado de la nada

david duffy, un genetista de vida silvestre de la Universidad de Florida, solo quería una mejor manera de rastrear enfermedades en las tortugas marinas. Luego comenzó a encontrar ADN humano dondequiera que miraba.

Durante la última década, los investigadores de la vida silvestre han refinado técnicas para recuperar el ADN ambiental, o eDNA, cantidades mínimas de material genético que todos los seres vivos dejan atrás. Una herramienta poderosa y económica para los ecologistas, eDNA está en todas partes: flotando en el aire o permaneciendo en el agua, la nieve, la miel e incluso en su taza de té. Los investigadores han utilizado el método para detectar especies invasoras antes de que tomen el control, para rastrear poblaciones de vida silvestre vulnerables o reservadas e incluso para redescubrir especies que se creían extintas. La tecnología eDNA también se utiliza en sistemas de vigilancia de aguas residuales para monitorear Covid y otros patógenos.

Pero todo el tiempo, los científicos que usaban eDNA estaban recuperando calladamente montones y montones de ADN humano. Para ellos, es la contaminación, una especie de captura incidental genómica humana que enturbia sus datos. Pero, ¿y si alguien se dispusiera a recolectar eDNA humano a propósito?

Las nuevas técnicas de recolección de ADN son "como hierba gatera" para los funcionarios encargados de hacer cumplir la ley, dice erin murphy, profesor de derecho en la Facultad de Derecho de la Universidad de Nueva York que se especializa en el uso de las nuevas tecnologías en el sistema legal penal. La policía se ha apresurado a adoptar herramientas no probadas, como usar ADN para crear bocetos basados ​​​​en la probabilidad de un sospechoso.

Eso podría plantear dilemas para la preservación de la privacidad y las libertades civiles, especialmente porque el avance tecnológico permite recopilar más información a partir de muestras de eDNA cada vez más pequeñas. El Dr. Duffy y sus colegas utilizaron una tecnología asequible y fácilmente disponible para ver cuánta información podían obtener del ADN humano recopilado del medio ambiente en una variedad de circunstancias, como por ejemplo, de vías fluviales al aire libre y el aire dentro de un edificio.

Los resultados de su investigación, publicado el lunes en la revista Nature Ecology & Evolution, demostrar que los científicos pueden recuperar información médica y de ascendencia a partir de fragmentos diminutos de ADN humano que permanecen en el medio ambiente.

Los éticos forenses y los estudiosos del derecho dicen que los hallazgos del equipo de Florida aumentan la urgencia de contar con regulaciones integrales de privacidad genética. Para los investigadores, también destaca un desequilibrio en las reglas sobre tales técnicas en los Estados Unidos: que es más fácil para los funcionarios encargados de hacer cumplir la ley implementar una nueva tecnología a medias que para los investigadores científicos obtener la aprobación de estudios para confirmar que el sistema incluso obras.

De basura genética a tesoro genético

Ha estado claro durante décadas que fragmentos de nuestro ADN cubren el planeta como basura. Simplemente no parecía importar. Los científicos creían que el ADN en el medio ambiente era demasiado pequeño y demasiado degradado para ser recuperado de manera significativa, y mucho menos utilizado para identificar a un ser humano individual, a menos que viniera de muestras distintas como una mancha de sangre o un objeto que alguien había tocado.

Los investigadores de vida silvestre adoptaron el ADN ambiental de todos modos porque solo están buscando segmentos muy pequeños de ADN, escaneando lo que llaman códigos de barras que identificarán a las criaturas en una muestra a nivel de especie. Pero después de encontrar niveles "sorprendentes" de eDNA humano en sus muestras mientras monitoreaba la enfermedad en las tortugas marinas de Florida, el Dr. Duffy y su equipo se propusieron obtener una imagen más precisa de la condición del ADN humano en el medio ambiente y ver cuánto información que podría revelar acerca de las personas en un área.

Como prueba de concepto en uno de sus experimentos, los investigadores recogieron una muestra de agua del tamaño de una lata de refresco de un arroyo en St. Augustine, Florida. Luego alimentaron el material genético de la muestra a través de un secuenciador de nanoporos, que permite investigadores para leer tramos más largos de ADN. El que usaron costó alrededor de $ 1000, es del tamaño de un encendedor de cigarrillos y se conecta a una computadora portátil como una unidad flash.

De las muestras, el equipo recuperó mucho más ADN humano legible de lo que habían anticipado. Y a medida que se amplía el conocimiento sobre la genética humana, el análisis incluso de muestras limitadas puede revelar una gran cantidad de información.

Los investigadores recuperaron suficiente ADN mitocondrial, transmitido directamente de madre a hijo durante miles de generaciones, para generar una instantánea de la ascendencia genética de la población alrededor del arroyo, que se alinea aproximadamente con la composición racial informada en los últimos datos del censo para el área ( aunque los investigadores señalan que la identidad racial es un pobre indicador de la ascendencia genética). Una muestra mitocondrial fue lo suficientemente completa como para cumplir con los requisitos para el base de datos federal de personas desaparecidas.

También encontraron mutaciones clave que se ha demostrado que conllevan un mayor riesgo de diabetes, problemas cardíacos o varias enfermedades oculares. Según sus datos, alguien cuyo material genético apareció en la muestra tenía una mutación que podría conducir a una enfermedad rara que causa un deterioro neurológico progresivo y, a menudo, es fatal. La enfermedad es hereditaria y puede no surgir hasta los 40 años del paciente. El Dr. Duffy no pudo evitar preguntarse: ¿esa persona lo sabe? ¿La familia de la persona? ¿La compañía de seguros de la persona?

Vigilancia y forense

Anna Lewis, un investigador de Harvard que estudia las implicaciones éticas, legales y sociales de la investigación genética, dijo que los expertos en bioética no habían discutido mucho sobre el ADN ambiental. Pero después de los hallazgos del Dr. Duffy y sus colegas, lo será.

La tecnología enfocada en eDNA, dijo, podría usarse para vigilancia de ciertos tipos. de personas, por ejemplo, personas con antecedentes ancestrales específicos o con condiciones médicas o discapacidades particulares.

Las implicaciones de tales usos, según los investigadores, dependen de quién esté usando la tecnología y por qué. Si bien las muestras de eDNA agrupadas podrían ayudar a los investigadores de salud pública a determinar la incidencia de una mutación que causa una enfermedad en una comunidad, esa misma muestra de eDNA podría usarse igualmente para encontrar y perseguir a las minorías étnicas.

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